La microftalmia en la oveja Texel

 PITX3 es un gen candidato posicional y funcional. Se secuenció un clon BAC ovino y, tras la clonación del ADNc completo, se anotó el gen PITX3. Aquí mostramos que el fenotipo de microftalmia ovina está perfectamente asociado a una mutación sin sentido (c.338G>C, p.R113P) en el homeodominio evolutivamente conservado de PITX3. La selección contra esta mutación candidata puede utilizarse ahora para eliminar la microftalmia de las ovejas Texel en los sistemas de producción. Además, la identificación de una mutación natural de PITX3 ofrece la oportunidad de utilizar la oveja Texel como modelo de animal grande genéticamente caracterizado para la microftalmia humana. Introducción La microftalmia humana, caracterizada por ojos pequeños y otras anomalías oculares en los recién nacidos, es muy variable y los casos más graves son anoftálmicos [1], [2]. La anoftalmia y la microftalmia causan ceguera congénita y afectan hasta a 30 de cada 100.000 personas en todo el mundo [2]. Tanto la anoftalmia como la microftalmia pueden presentarse de forma aislada o como parte de un síndrome, como en un tercio de los casos [2]. Los estudios morfológicos han demostrado que la formación alterada del cristalino parece ser la causa principal de la anoftalmia y la microftalmia, aunque la...