Las alteraciones genéticas en el ganado bovino están relacionadas con el incremento de las mejoras genéticas gracias a las nuevas tecnologías.

El uso de estos métodos, combinados con otras técnicas reproductivas como la inseminación artificial o la transferencia embrionaria, permiten a los animales que son portadores de defectos hereditarios difundirlos ampliamente en la población, aumentando así la probabilidad de que se expresen genes recesivos y con ellos, las enfermedades genéticas.

Las alteraciones pueden ser de un sólo gen, de varios genes o de muchos genes, y pueden producir directamente la enfermedad o bien determinar la resistencia o susceptibilidad a padecerla.

Algunas alteraciones genéticas son:

ALBINISMO: se detecta a veces en en el ganado. Desaparece la pigmentación del pelo, piel, pezuñas y piel de la nariz.

ACONDROPLASIA (ternero bulldog): se hereda como una dominancia incompleta. El individuo homocigoto suele ser abortado a los 6-8 meses de gestación, presenta el cráneo comprimido, la trompa dividida por surcos y la mandíbula superior corta. El ternero heterocigótico es de tamaño reducido y fuerte de musculatura.

ANUROS: ausencia de foramen anal y atresia muscular. Clínicamente se manifiesta por la ausencia de heces y el desarrollo gradual de distensión abdominal.

MALFORMACIÓN VERTEBRAL COMPLEJA (CVM): es una enfermedad autosómica letal recesiva, descubierta en Dinamarca en el año 2000. Se manifiesta con reducción del peso corporal, malformaciones de la parte cervical y torácica de la columna y contracción bilateral simétrica de las articulaciones del carpo.

Es frecuente que se produzcan abortos de fetos CVM, otros nacen de forma prematura y normalmente muertos. En el año 2001 se descubrió el gen causante, el gen autosómico SLC35A3, y se desarrolló el test de ADN para el diagnóstico de la enfermedad.

DEFICIENCIA DE ADHESIÓN LEUCOCITARIA BOVINA (BLAD): se trata de una granulocitopatía descrita por primera vez en una novilla Holstein Friesian en EEUU. Se caracteriza por una susceptibilidad aumentada a la acción de agentes infecciosos durante los dos primeros años de vida del animal. Cursa con una elevada neutrofilia.

Los síntomas generales y lesiones son las siguientes:

• Anorexia, caquexia y retrasos del crecimiento.
• Infecciones bacterias y fiebre elevada.
• Dermatitis, úlceras de decúbito y alopecias.
• Neutrofilia progresiva y temprana.
• Neumonía crónica.
• Hipertrofia de los ganglios linfáticos.
• Úlceras e inflamaciones granulomatosas de las mucosas orales y gingivitis.
• Diarrea crónica.
• Muerte a las 7 semanas de vida, a veces sobreviven unos meses.

HIPOTRICOSIS CONGÉNITA: reportado en todas las especies animales. Es una alteración genética que cursa con la ausencia de folículos de pelo o desarrollo folicular anormal. En el ganado bovino es hereditaria (Alopecia Letal en Holstein y Jersey, Alopecia en Guernsey, Alopecia progresiva simétrica en Holstein…).

LABIO LEPORINO o PALADAR HENDIDO: comunicación anormal entre la cavidad bucal y la nasal, con el paladar blando, duro, premaxilar y labio implicados.

BRAQUIGNATIA: gen autosómico recesivo simple.

MULEFOOT (Pie de mula o Sindactilia): lo provocan dos mutaciones del gen autosómico LRP4, que provocan la fusión interdigital total o parcial, normalmente de las extremidades anteriores, aunque puede afectar a las cuatro extremidades. Los síntomas clínicos serán las cojeras, dolor y baja resistencia a las altas temperaturas.

HERNIA UMBILICAL: hernias congénitas debidas a una falla en la pared abdominal que no se cierra por completo. Pueden presentarse problemas adicionales, como la infección del ombligo y un excesivo engrosamiento de la parte anterior del prepucio en toros.

HIPERTROFIA MUSCULAR (HM): descrito en las especies murina (roedores) y bovina (doble grupa o cularidad). Incremento generalizado de la masa muscular del animal.

COJERA ESPÁSTICA: parálisis espástica hereditaria de los terneros que se desarrolla tras el nacimiento. Rigidez de uno o ambos miembros posteriores.

ENANISMO o DWARFISM: animales pequeños y con deformidades estructurales. En algunos casos es letal. Los genes implicados son diferentes según las razas.

MENINGOCELE: protrusión de las membranas del cerebro o la médula espinal a través de un defecto en el cráneo o en la columna vertebral.

POLIDACTILIA: afecta a uno o ambos miembros anteriores. Cuando afecta a los 4 miembros suele desarrollarse la pezuña externa en forma de dedo extra. Hay al menos 3 pares de genes responsables de este defecto.

POLIMELIA: miembros ectópicos supernumerarios.

CITRULINEMIA: deficiencia de argininosuccinato sintetasa bovina. Hiperamonemia debido a la interrupción del ciclo de la urea, resultando en coma y muerte al no existir un tratamiento.