La microftalmia en la oveja Texel está asociada a una mutación sin sentido en el gen Paired-Like Homeodomain 3 (PITX3)

La microftalmia en ovejas es una anomalía congénita hereditaria autosómica recesiva que se encuentra en la raza Texel. Se caracteriza por ojos extremadamente pequeños o ausentes y los corderos afectados son absolutamente ciegos. Por primera vez, utilizamos una matriz de SNP ovina de todo el genoma para la clonación posicional de un rasgo mendeliano en ovejas. El genotipado de 23 casos y 23 controles utilizando el OvineSNP50 BeadChip de Illumina nos permitió localizar la mutación causante de la microftalmia en un intervalo de 2,4 Mb en el cromosoma 22 de la oveja mediante mapeo de asociación y homocigosidad. El gen PITX3 se encuentra dentro de este intervalo y codifica un factor de transcripción que contiene homeodominios y que participa en la formación del cristalino de los vertebrados.

Se demostró que un desarrollo anormal de la vesícula del cristalino es el evento principal en la microftalmia ovina.

Por lo tanto, consideramos que 


 




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